2936
PML/RARα[t(15;17)転座解析]
採取量
提出量
ヘパリン加血液 : 3.0 mL (容器①)
または 骨髄液 : 0.5 mL (容器②)
容器
保存方法
検査方法
FISH法
基準範囲
実施料
2631+397(加算)
判断料
125点 (血液学的検査判断料区分)
所要日数
5~7日
備考
検体安定性
臨床意義
急性前骨髄球性白血病の70%以上で t(15;17)の染色体転座が認められている。 第15染色体、長腕22の領域(染色体の表示はセントロメアを挟んで短腕pと長腕qに分かれ、 さらにギムザ染色した際に染め分けられるバンドパターンに番号つけて表示する)に座位するPML遺伝子と、 第17染色体長腕21領域のレチノイン酸受容体α(RARA)遺伝子が相互転座し PML-RARAキメラ遺伝子が形成されて、発症すると考えられている。 なお、急性前骨髄球性白血病ではレチノイン酸(all-trans retinoic acid; ATRA)投与による 分化誘導療法が効果を示している。 検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH (fluorescence in situ hybridization)で、特定の塩基配列に結合するプローブ (蛍光物質で標識した短いDNA鎖)を目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、 蛍光顕微鏡で観察する方法である。
関連項目
Gバンド分染法