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7染色体(7モノソミー/7q31欠失解析)
採取量
提出量
ヘパリン加血液 : 3.0 mL (容器①)
または 骨髄液 : 0.5 mL (容器②)
容器
保存方法
検査方法
FISH法
基準範囲
実施料
2631+397(加算)
判断料
125点 (血液学的検査判断料区分)
所要日数
5~7日
備考
検体安定性
臨床意義
第7染色体異常でモノソミー7(通常、各染色体は2本で対をなしているが、1本になる)や 第7番染色体の長腕31領域欠失(染色体の表示はセントロメアを挟んで短腕pと長腕qに分かれ、 さらにギムザ染色した際に染め分けられバンドパターンに番号つけて表示する)は 骨髄異形成症候群でしばしば認められている。 検査は遺伝子のマッピングや染色体転座などを調べるFISH(fluorescence in situ hybridization)で、特定の塩基配列に結合するプローブ (蛍光物質で標識した短いDNA鎖)を目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ、 蛍光顕微鏡で観察する方法である。
関連項目
Gバンド分染法